بیماری های متابولیک
بیماری های متابولیک مدت زمان انجام تست ژن بیماری 2 تا 4 هفته SMPD1 Acid sphingomyelinase (ASM) deficiency Niemann-Pick disease type A and B 4 تا 6 هفته HMBS Acute intermittent porphyria 4 تا 6 هفته...
View Articleسرطان های وراثتی
سرطان های وراثتی مدت زمان انجام تست ژن بیماری 4 تا 6 هفته BRCA1, 2 Breast Cancer 4 تا 6 هفته BLM Bloom’s syndrome 4 تا 6 هفته CDH1 Hereditary Diffuse Gastric Cancer 4 تا 6 هفته TP53 Li-Fraumeni...
View Articleبیماری های خونی
بیماری های خونی مدت زمان انجام تست ژن بیماری 4 تا 6 هفته F8 Hemophilia A 4 تا 6 هفته F9 Hemophilia B 2 تا 4 هفته Beta Thallasemia 2 تا 4 هفته Alpha Thallasemia 2 تا 4 هفته HFE hereditary...
View Articleناشنوایی
ناشنوایی مدت زمان انجام تست ژن بیماری 4 تا 6 هفته KCNQ4 Autosomal Dominant hearing loss DFNA2 2 تا 4 هفته PRPS1 X-linked hearing loss DFNX1 4 تا 6 هفته KCNQ1 KCNE1 Jervell and Lange-Nielsen Syndrome...
View Articleبیماری های غدد و کلیه
بیماری های غدد و کلیه مدت زمان انجام تست ژن بیماری 2 تا 4 هفته CYP21A2 CAH 2 تا 4 هفته SRY XX Male Syndrome. 2 تا 4 هفته AR Testicular Feminization Androgen insensitivity 2 تا 4 هفته ABCD1...
View Articleبیماری های چشم
بیماری های چشم مدت زمان انجام تست ژن بیماری 4 تا 6 هفته RB1 Retinoblastoma 2 تا 4 هفته mtDNA Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
View Articleبیماری های سیستمیک
بیماری های سیستمیک مدت زمان انجام تست ژن بیماری 4 تا 6 هفته CFTR Cystic fibrosis 2 تا 4 هفته MEFV Familial Mediterranean fever (FMF) 2 تا 4 هفته FOXP3 IPEX Syndrome 4 تا 6 هفته ERCC6 ERCC8 Cockayne...
View Articleبیماری های اسکلتی
بیماری های اسکلتی مدت زمان انجام تست ژن بیماری 2 تا 4 هفته SLC26A2 Achondrogenesis Type 1B 2 تا 4 هفته FGFR3 Achondroplasia 2 تا 4 هفته SOX9 Campomelic Dysplasia 2 تا 4 هفته FGFR3 mutation,...
View Articleبیماری های پوستی
بیماری های پوستی مدت زمان انجام تست ژن بیماری 4 تا 6 هفته KRT5 KRT14 Epidermolysis Bullosa Simplex 2 تا 4 هفته TYR Oculocutaneous Albinism
View Articleناباروری و سقط مکرر
ناباروری و سقط مکرر مدت زمان انجام تست ژن بیماری 2 تا 4 هفته DAZ میکرودلیشن Y 2 تا 4 هفته بررسی ژنتیکی جنین های سقط شده از نظر ناهنجاری های کروموزومی با روش MLPA 2 تا 4 هفته Thrombophilic panel...
View Article
